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• 42 desórdenes 

• 106 variantes de hemoglobina

• 168 enfermedades a través de pruebas confirmatorias

• 69 parámetros

• 162 enfermedades detectadas

 

Desórdenes de Origen Endócrino Congénito:

Hormona estimulante de la tiroides (TSH)

17 alfa Hidroxiprogesterona Neonatal

Tiroxina Neonatal (tT4)

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Desorden de la Síntesis de Hemoglobina:

Glucosa 6 Fosfato Deshidrogenasa, Hemoglobina tipo F, Hemoglobina tipo S, Hemoglobina tipo C, Otras 102 variantes de Hemoglobina

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Desorden del Metabolismo Enzimático:

Biotinidasa, Inmunotripsina reactiva, Galactosa total, Galactosa Uridil Transferasa

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Desorden del Metabolismo de Aminoácidos:

Alanina, Arginina, Citrulina, Glicina, Leucina, MEtionina, Ornitina, Fenilalanina, Fenilalanina/Tirosina, Prolina, Succinil , Acetona (Confirmación deTirosinemia tipo I), Tirosina, Valina.

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Desórdenes de Ácidos Órgánicos y de la Beta Oxidación de Ácidos Grasos:

C0 (libre), C2, C2, C2DS + C4OH, C4, C4DC+C5OH, C5, CG:1, C5DC+C6OH, C6, C6DC, C8:1, C10, C10:1, C10:2, C12, C12:1, C14, C14:1, C14:2, C14OH, C16, C16:1, C16:1OH, C16OH, C18, C18:1, C18:1OH, C18:2, C18OH.